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人類周圍神經(jīng)發(fā)作性疼痛致病基因及其編碼蛋白
本發(fā)明提供了一種變異的 SCN11A 基因，即人類周圍神經(jīng)發(fā)作性疼痛致病基因 SCN11A，其特征在于該變異的 SCN11A 基因的第 673位堿基由野生型的 C 變異為 T；或該變異的 SCN11A 基因的第 2423位堿基由野生型的 C 變異為 G。本發(fā)明還提供了一種檢測(cè)來(lái)源于人體生物樣本中是否存在所述基因的突變方法及檢測(cè)試劑盒。本發(fā)明提供的變異的人類 SCN11A 基因可用于制備人類周圍神經(jīng)發(fā)作性疼痛基因診斷芯片，變異的人類 SCN11A 基因所編碼的蛋白質(zhì)可作為治療人類周圍神經(jīng)發(fā)作性疼痛的藥
華中科技大學(xué)
2021-04-14
業(yè)大學(xué).jpg){kind=logo}
優(yōu)質(zhì)健康豬重要候選基因挖掘分子育種標(biāo)記技術(shù)
可以量產(chǎn)/n1.構(gòu)建了豬基因素材的高效挖掘平臺(tái)與分子育種標(biāo)記開(kāi)發(fā)技術(shù)體 系。率先設(shè)計(jì)、建立了豬第一代寡核苷酸基因芯片的技術(shù)操作流程；優(yōu) 化了豬基因芯片的非特異過(guò)濾方法；開(kāi)發(fā)了豬 CRISPA/Cas9 基因組編輯 系統(tǒng)的 sgRNA 設(shè)計(jì)及脫靶效應(yīng)評(píng)估軟件獲得軟件著作權(quán)，創(chuàng)建了多個(gè)病 毒和細(xì)菌刺激的細(xì)胞和活體模型，發(fā)展了多個(gè)基因組學(xué)技術(shù)，實(shí)現(xiàn)了豬 基因素材高效挖掘平臺(tái)與分子育種標(biāo)記開(kāi)發(fā)技術(shù)體系的構(gòu)建。2.開(kāi)發(fā)了 10 個(gè)用于優(yōu)質(zhì)健康豬培育、具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的分子育種 標(biāo)記。篩選出豬重要
華中農(nóng)業(yè)大學(xué)
2021-01-12
轉(zhuǎn)基因抗蟲(chóng)棉新品種華雜棉H318
可以量產(chǎn)/n華雜棉H318是以陸地棉B0011品系為母本，轉(zhuǎn)Bt/CpTI雙價(jià)抗蟲(chóng)基因陸地棉4-5品系為父本，進(jìn)行人工去雄雜交配制的雜種一代優(yōu)勢(shì)組合。2009年通過(guò)國(guó)家審定，同時(shí)獲得農(nóng)業(yè)轉(zhuǎn)基因生物生產(chǎn)應(yīng)用安全證書(shū)。該品種的主要特點(diǎn)：產(chǎn)量高：兩年長(zhǎng)江區(qū)試結(jié)果表現(xiàn)為子棉、皮棉和霜前皮棉畝產(chǎn)分別為246.3kg/666.7m2、101.9kg/666.7m2、95.5kg/666.7m2，分別為對(duì)照湘雜棉8號(hào)的104.7%、109.7%、110.5%；纖維品質(zhì)優(yōu)良：試驗(yàn)統(tǒng)一送樣測(cè)試，長(zhǎng)度30.3毫米，斷裂
華中農(nóng)業(yè)大學(xué)
2021-01-12
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癌細(xì)胞簡(jiǎn)化自身基因組冗余序列以便快速增殖
核糖體DNA編碼核糖體的關(guān)鍵組分-核糖體RNA，對(duì)蛋白質(zhì)翻譯和細(xì)胞增殖具有重要的作用。然而，核糖體DNA的拷貝數(shù)在人類基因組中是易變的，由于技術(shù)手段的限制，人們對(duì)哺乳動(dòng)物細(xì)胞如何維持和控制核糖體DNA的拷貝數(shù)和穩(wěn)定性所知甚少。本研究應(yīng)用計(jì)算生物學(xué)和數(shù)字微滴式PCR（Droplet digital PCR）方法分析了正常和癌癥狀態(tài)下，人類和小鼠基因組中核糖體DNA的拷貝數(shù)和序列變異情況。發(fā)現(xiàn)人類癌癥基因組中核糖體DNA拷貝數(shù)出乎意料地顯著減少，并伴隨許多其他基因拷貝數(shù)的變異。此外，癌癥基因組的核糖體DNA序列也更易發(fā)生突變。 根據(jù)文獻(xiàn)證據(jù)的提示，研究團(tuán)隊(duì)進(jìn)一步探討了癌癥模型中mTOR（哺乳動(dòng)物雷帕霉素靶蛋白，mammalian target of rapamycin）功能與核糖體DNA拷貝數(shù)減少的關(guān)系。發(fā)現(xiàn)Pten基因（mTOR信號(hào)通路的負(fù)調(diào)控因子）敲除的白血病小鼠模型中，癌癥造血干細(xì)胞早期就出現(xiàn)核糖體DNA拷貝數(shù)的減少，但其細(xì)胞增殖、核糖體RNA合成和蛋白翻譯水平等均顯著提高。說(shuō)明核糖體DNA拷貝數(shù)丟失是mTOR通路過(guò)表達(dá)的癌癥的一種常見(jiàn)特征。這一研究結(jié)果提示，測(cè)定核糖體DNA拷貝數(shù)，可成為預(yù)測(cè)癌癥對(duì)DNA損傷藥物敏感性的一個(gè)簡(jiǎn)單而有效的新指標(biāo)。
中山大學(xué)
2021-04-13
蒙古大學(xué).jpg){kind=logo}
王國(guó)俊研究員與合作團(tuán)隊(duì)聯(lián)合發(fā)現(xiàn)病毒編碼蛋白新機(jī)制:病毒基因與人類基因融合產(chǎn)生新型嵌合蛋白
RNA病毒一直給人類健康帶來(lái)巨大威脅。分節(jié)段負(fù)鏈RNA病毒（sNSV）通過(guò)自身攜帶的RNA聚合酶搶奪宿主細(xì)胞mRNA的5’端帽子結(jié)構(gòu)，轉(zhuǎn)錄為病毒mRNA，合成的病毒mRNA是由宿主基因和病毒基因組成的嵌合mRNA。此過(guò)程被稱為“Cap-snatching”，是sNSV復(fù)制周期中的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。 一直以來(lái)，人們認(rèn)為：病毒mRNA翻譯的蛋白只包含病毒基因的開(kāi)放閱讀框（ORF），宿主來(lái)源的mRNA序列的作用是其5’端帽子結(jié)構(gòu)可供宿主細(xì)胞翻譯體系識(shí)別，其他宿主源遺傳信息沒(méi)有合成病毒蛋白的功能。 該研究揭示了病毒編碼蛋白的新機(jī)制。 研究發(fā)現(xiàn)，病毒搶奪過(guò)來(lái)的宿主源mRNA片段，不僅起到5’端帽子結(jié)構(gòu)的作用，而且這些宿主源mRNA片段包括起始密碼子（AUG），宿主細(xì)胞可以從宿主的AUG開(kāi)始翻譯，編碼兩類宿主與病毒的嵌合蛋白。若宿主源AUG與原有病毒蛋白ORF在同一讀碼框中（in-frame），產(chǎn)生的蛋白為 N 端延長(zhǎng)的宿主與病毒嵌合蛋白； 若宿主源AUG與原有病毒蛋白ORF不在同一讀碼框中（off-frame），產(chǎn)生的蛋白為新型的嵌合蛋白（Novel host-virus encoded proteins）。 進(jìn)一步研究結(jié)果發(fā)現(xiàn)：流感病毒感染細(xì)胞后可以產(chǎn)生上述兩類嵌合蛋白，這些嵌合蛋白可以誘導(dǎo)T細(xì)胞反應(yīng)，并且與病毒的毒力相關(guān)。該研究提示，這種新的病毒蛋白編碼機(jī)制可能不僅僅局限于流感病毒，在其他人類病毒、動(dòng)物病毒和植物病毒中也廣泛存在這種宿主與病毒嵌合蛋白的編碼機(jī)制。 本研究是由美國(guó)紐約西奈山伊坎醫(yī)學(xué)院（Icahn School of Medicine at Mount Sinai）牽頭，多國(guó)科研工作者共同合作完成。
內(nèi)蒙古大學(xué)
2021-02-01
農(nóng)業(yè)大學(xué).jpg){kind=logo}
轉(zhuǎn)基因小鼠骨骼肌營(yíng)養(yǎng)不良模型的構(gòu)建方法
本發(fā)明提供一種轉(zhuǎn)基因小鼠骨骼肌營(yíng)養(yǎng)不良模型的構(gòu)建方法，其是利用Tet?on系統(tǒng)與轉(zhuǎn)基因技術(shù)構(gòu)建可以在肌肉內(nèi)特異性誘導(dǎo)表達(dá)microRNA29a和microRNA29b1的轉(zhuǎn)基因小鼠，可作為人Ullrich型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型，與Ullrich型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的表現(xiàn)相同，本發(fā)明構(gòu)建的實(shí)驗(yàn)動(dòng)物模型在生長(zhǎng)過(guò)程中也存在嚴(yán)重的呼吸問(wèn)題，約17％的小鼠會(huì)在斷乳前由于呼吸障礙而死亡，全部轉(zhuǎn)基因鼠會(huì)出現(xiàn)骨骼肌發(fā)育不良，為人Ullrich型先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的治療與研究提供了有力的工具。
中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)
2021-04-11
一種估計(jì)基因組育種值的方法及裝置
本發(fā)明實(shí)施例提供一種估計(jì)基因組育種值的方法及裝置，該方法包括：根據(jù)矩陣M?1的子塊數(shù)和預(yù)設(shè)的MPI進(jìn)程數(shù)n，確定MPI進(jìn)程MPIi讀取的根據(jù)表型數(shù)據(jù)文件的記錄條數(shù)、矩陣A?1中的個(gè)體數(shù)和所述MPI進(jìn)程數(shù)n，確定MPI進(jìn)程MPIi讀取的系數(shù)矩陣Wi和根據(jù)MPI進(jìn)程MPIi的系數(shù)矩陣Wi和確定待估計(jì)的基因組育種值。本發(fā)明實(shí)施例可以實(shí)現(xiàn)計(jì)算機(jī)資源與運(yùn)算速度的最優(yōu)化，節(jié)約運(yùn)算時(shí)間，提高工作效率。
中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)
2021-04-11
業(yè)大學(xué).jpg){kind=logo}
一種小麥抗穗發(fā)芽基因TaZFP18及其應(yīng)用
項(xiàng)目成果/簡(jiǎn)介:本發(fā)明公開(kāi)了一種小麥抗穗發(fā)芽基因TaZFP18,所述基因包含如SEQ?ID?NO.1所示的核苷酸序列,或包含與SEQ?ID?NO.1序列互補(bǔ)的核苷酸序列,該基因編碼CCCH型鋅指蛋白18,可作為小麥穗發(fā)芽抗感品種的分子標(biāo)記基因.該小麥抗穗發(fā)芽基因TaZFP18為一種新的小麥抗穗發(fā)芽主效基因,利用其開(kāi)發(fā)分子標(biāo)記,可以迅速鑒定小麥?zhǔn)欠駷樗氚l(fā)芽抗性品種,也為小麥穗發(fā)芽抗性育種提供了新的基因資源.
安徽農(nóng)業(yè)大學(xué)
2021-04-10
基因放療引起放射性腦損傷相關(guān)SNP標(biāo)志物
放療是鼻咽癌首選的治療方式，而放療引起的放射性腦損傷是鼻咽癌患者最嚴(yán)重的晚期不良反應(yīng)之 放療是鼻咽癌首選的治療方式，而放療引起的放射性腦損傷是鼻咽癌患者最嚴(yán)重的晚期不良反應(yīng)之 一。該不良反應(yīng)往往具有不可逆性，極大地影響患者的生活質(zhì)量。放射性腦損傷一旦發(fā)生，治療頗為困 一。該不良反應(yīng)往往具有不可逆性，極大地影響患者的生活質(zhì)量。放射性腦損傷一旦發(fā)生，治療頗為困 難，因此，對(duì)接受放療的鼻咽癌患者進(jìn)行放射性腦損傷發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，對(duì)高危個(gè)體提前采取針對(duì)性的保護(hù)措施，實(shí)現(xiàn)腫瘤的個(gè)體化治療，顯得尤為重要。 本發(fā)明公開(kāi)了DISC1FP1基因上的SNP位點(diǎn)rs10501719作為與腫瘤放療引起的放射性腦損傷發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相 關(guān)的標(biāo)志物的應(yīng)用。同時(shí)，制備得到一種預(yù)測(cè)腫瘤放療引起的放射性腦損傷發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的試劑盒，利用該試 劑盒檢測(cè)SNP標(biāo)志物分型，聯(lián)合患者臨床信息可以更加全面準(zhǔn)確的評(píng)估鼻咽癌患者發(fā)生放射性腦損傷的患 病風(fēng)險(xiǎn)。
中山大學(xué)
2021-04-10
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SARS-CoV-2基因組分析進(jìn)化和起源的研究
2020年3月8日，安徽師范大學(xué)在bioRxiv上上傳了一篇題為Genome-widedata inferring the evolution and population demography of the novel pneumonia coronavirus (SARS-CoV-2) 的研究分析，作者使用10個(gè)新測(cè)序的SARS-CoV-2基因組，并結(jié)合GISAID數(shù)據(jù)庫(kù)中的136個(gè)基因組，通過(guò)不同的分析方法（如EBSP、錯(cuò)配和中性檢測(cè)等）研究前三個(gè)月數(shù)據(jù)的遺傳變異和統(tǒng)計(jì)。 結(jié)果顯示80個(gè)單倍型共有183個(gè)突變位點(diǎn)，包括27個(gè)簡(jiǎn)約性信息位點(diǎn)和156個(gè)單一位點(diǎn)。對(duì)遺傳多樣性的滑動(dòng)窗口分析表明，SARS-CoV-2基因組豐度的變化有一定范圍，這可以解釋目前這種病毒的廣泛和高適應(yīng)性。遺傳學(xué)分析不支持穿山甲是中間宿主。在最初的單倍型（H14）中，一個(gè)患者樣本居住在華南海鮮市場(chǎng)附近（約2公里），這表明患者有無(wú)意識(shí)接觸該市場(chǎng)史的可能性很高。然而，基于這個(gè)線索，也無(wú)法準(zhǔn)確斷定這個(gè)市場(chǎng)是否是SARS-CoV-2的起源中心。此外，從這個(gè)市場(chǎng)收集的16個(gè)基因組，包含10個(gè)單倍型，表明市場(chǎng)在短期內(nèi)出現(xiàn)循環(huán)感染，這可能導(dǎo)致武漢和其他地區(qū)爆發(fā)SARS-CoV-2。EBSP結(jié)果顯示，第一個(gè)估計(jì)的擴(kuò)展日期從2019年12月7日開(kāi)始，這表明SARS-CoV-2的傳染可能在11月中下旬開(kāi)始。
安徽師范大學(xué)
2021-04-10