本公開內(nèi)容涉及基因檢測領域。長久以來，由于檢測結構變異具有技術挑戰(zhàn)，臨床分子診斷通常僅針對點突變和小尺度插入缺失突變進行鑒定和解析。然而，存在大量單基因遺傳病病例尚未找到致病突變。本公開內(nèi)容涉及對基因組中低頻突變的鑒定和定量，同時涉及對轉(zhuǎn)座子生殖系和新發(fā)插入事件的檢測，可用于鑒定與疾病相關的轉(zhuǎn)座子事件。更一般地，本公開內(nèi)容的方法提供了一個檢測樣本中已知序列區(qū)域內(nèi)的其他突變類型的通用檢測平臺，因此該方法的應用不僅限于轉(zhuǎn)座子事件，而是可以普遍用于鑒定其他生殖系和低頻突變事件，例如SNV和indel等。

本研究在開發(fā)階段得到了國家重點研發(fā)計劃、國家自然科學基金資金支持。本方法的優(yōu)良表現(xiàn)和有效性得到了同行專家認可，相關成果發(fā)表在PLOS Genetics期刊(Zhao et al. 2019)。經(jīng)過項目團隊多年積累，前期已經(jīng)實現(xiàn)了1）相關文庫構建方法以及下游數(shù)據(jù)分析流程的開發(fā)；2）實現(xiàn)了從組織或者血液DNA中檢測生殖系突變和低頻體細胞突變事件；3）本方法技術以及相關應用已經(jīng)申請國家發(fā)明專利（申請日：2017年5月25日）。目前本項目團隊正在應用本方法進行單基因遺傳疾病疑難病例的致病突變檢測，發(fā)現(xiàn)諸多病例由轉(zhuǎn)座子插入致病基因?qū)е拢浞肿C明了此類遺傳變異來源在人類遺傳疾病中的重要性。本項目團隊計劃在未來2-4年內(nèi)，借助北京大學高水平研發(fā)平臺，北京大學附屬醫(yī)院雄厚的醫(yī)療資源，結合云計算和智能化技術，布局國內(nèi)高端基因診斷行業(yè)，發(fā)展成為一個集研發(fā)、生產(chǎn)、銷售和服務為一體的、具有國際領先水平的遺傳變異檢測服務商。